Quali malattie metaboliche individua l’amniocentesi?

La genetica e i bambini. Le amniocentesi avanzate.

L’amniocentesi, le sindromi e le malattie metaboliche, individuate dalle analisi del DNA.

L’amniocentesi è un esame invasivo che ha come obiettivo quello di analizzare il liquido amniotico e individuare, tramite analisi del DNA fetale, il sesso e l’eventuale presenza di disturbi legati a mutazioni o problemi dei geni del DNA. Esistono tre livelli di studio del prelievo del liquido amniotico:

  • L’amniocentesi base (gratuito in strutture pubbliche per donne sopra i 35 anni) si limita al controllo del corretto numero di cromosomi, escludendo quindi le trisomie 13 (Sindrome di Patau), 18 (Sindrome di Ewards) e 21 (Sindrome di Down).
  • Esiste poi privatamente, la possibilità di eseguire un’amniocentesi intermedia, che oltre alle trisomie, esegue uno screening di fibrosi cistica e altre patologie di media incidenza come la sindrome di Duchenne, il ritardo X-fragile o la sordità congenita ereditaria.
  • Un’ulteriore censimento operato dall’amniocentesi è quella “avanzata”, che oltre alle precedenti sopra descritte, comprende lo screening delle malattie metaboliche, di circa 80 altre sindromi genetiche e delle malattie telomeriche.

In questa pagina si approfondiscono le malattie metaboliche analizzate dall’amniocentesi avanzata.

Benché ancora si chiamino malattie rare, purtroppo tanto rare non sono, se si pensa che colpiscono un neonato su 500 circa. Alcune malattie metaboliche hanno degli impatti sulle qualità della vita minimi, mentre altre sono più invalidanti. E’ importante eseguire questo tipo di amniocentesi per assicurarsi di conoscere eventuali malattie metaboliche per prestare nelle settimane di gestazione un’attenzione massima per evitare danni neurologici al bambino, già dall’età intrauterina.

Perché si chiamano malattie metaboliche?

Il metabolismo è il processo di assimilazione, digestione, ed espulsione delle sostanze ingerite, compresa la trasformazione di esse in energie necessarie alla vita. I problemi genetici delle malattie metaboliche producono degli errori di questo processo, per cui il corpo umano diventa incapace di assimilare o di espellere sostanze nutritive presenti negli alimenti. Queste sostanze non vengono quindi smaltite dall’organismo e si accumulano nel tempo principalmente nei tessuti nervosi, trasformandosi in sostanze tossiche per l’organismo con serie conseguenze.

I bambini colpiti da sindromi metaboliche hanno bisogno di diete specifiche, che devono essere condotte con estremo rigore, proprio per evitare danni cerebrali e dello sviluppo mentale e motorio.

Tali danni possono iniziare mentre si è in gravidanza, e proprio per questo, l’amniocentesi può diventare un valido aiuto a intraprendere subito un’alimentazione in linea con la problematica del piccolo, qualora si decidesse di non abortire.

Fare questi test di screening, anche dopo la nascita, si rivela molto utile, anche se spesso è troppo tardi perché danni importanti al bambino sono già avvenuti durante l’assimilazione delle sostanze non smaltite, ingerite dalla madre durante la dieta quotidiana.

Le malattie metaboliche individuate dall’amniocentesi sono circa 37 e censiscono i principali errori congeniti del metabolismo.

Di seguito in maiuscolo sono elencati gli errori metabolici, e in minuscolo le sindromi associate:

PURINE:

  • Deficienza di purina nucleoside fosforilasi
  • Disturbi del metabolismo dell’acido urico (deficienza di ipoxantina-fosforibosil-transferasi – tra cui:
  1. sindrome di Lesch-Nyhan
  2. sindrome di Kelley-Seegmiller
  3. nefropatia iperuricemica familiare giovanile
  4. ipouricemia renale
  • Xantinuria

PIRIMIDINE

  • Acidemia/uria orotica
  • Anemia emolitica da deficienza di uridina-5’-monofosfato idrolasi
  • Diidropirimidinuria
  • Forma epatocerebrale della miopatia da deplezione del DNA mitocondriale o sindrome mngie
  • Piridinemia familiare, o pirimidinuria, o timinuria, o uraciluria.

ACIDI ORGANICI

  • Acidemia/uria malonica
  • Acidemie/urie da accumulo di acido metilmalonico
  • acidemia/uria metilmalonica
  • acidemia/uria metilmalonica vitamina B12-sensibile tipo A
  • acidemia/uria metilmalonica vitamina B12-sensibile tipo B
  • acidemia/uria metilmalonica + omocistinuria tipo C
  • acidemia/uria metilmalonica + omocistinuria tipo G

AMMINOACIDI N-ACETILATI E CREATININA

  • Morbo di Canavan
  • sindrome da deficienza di creatina

AMMINOACIDI

  • Istidinemia
  • Iperlisinemia
  • Deficienza di arginina-guanina-amidino transferasi
  • Glicina-encefalopatia
  • Iperleucinemia
  • Iperisoleucinemia
  • Ipervalinemia o malattia delle urine a sciroppo d’acero
  • fenilchetonuria
  • Deficienza di tirosina amminotransferasi
  • Ipermetioninemia
  • Deficienza di ornitina transcarbossilasi
  • Citrullinemia
  • Difetto del trasporto di citrullina
  • Iperornitinemia-Iperammonemia-Omocitrullinuria o sindrome HHH
  • Deficienza di arginino-succinato sintasi
  • Deficienza di carbammil-fosfato sintetasi
  • Deficienza di glutammina sintasi
  • Deficienza di succinico semialdeide deidrogenasi

Queste malattie posseggono gravità differente, relazionata al tipo di processo metabolico che viene interrotto a causa dell’errore enzimatico (spesso si tratta della mancanza di enzimi deputati alla digestione di uno o più composti chimici). Di recente le ricerche sulla metabolomica hanno confermato che è possibile “leggere” tali difetti genetici già in utero dal liquido amniotico. Queste scoperte hanno permesso di ampliare la gamma delle anomalie individuate dall’amniocentesi.

Va detto che i test impiegati per questa tipologia di screening (malattie metaboliche) non possono constatare con certezza la presenza di tali patologie, producendo in alcuni rari casi dei falsi positivi e falsi negativi. In caso di positività ad una delle malattie, a seguito dell’amniocentesi, si passa ad eseguire ulteriori test genomici, con approfondimenti molecolari.

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